โรคสมองที่หายากเพื่อหาเบาะแสในการรักษาความผิดปกติทางจิตทั่วไป

กลไกที่อยู่เบื้องหลังความผิดปกติของสมองข้อมูลที่รวบรวมจากการศึกษานี้ยังสามารถให้ข้อมูลการวิจัยเกี่ยวกับโรคทางระบบประสาทอื่นๆ ที่พบได้บ่อย เช่น ปัญญาอ่อน โรคลมบ้าหมู และออทิซึม ส่งผลกระทบต่อผู้หญิงเพียง 53 คนและผู้ชาย 7 คนทั่วโลกเท่านั้น มีอาการทางพัฒนาการหลายอย่างเชื่อมโยงกับความผิดปกติหรือการกลายพันธุ์บนโครโมโซม X

ที่นำไปสู่การหยุดการทำงานของโครโมโซมในที่สุดเซลล์สมองหรือเซลล์ประสาทสื่อสารกันอย่างต่อเนื่องโดยส่งข้อความถึงกัน เซลล์ประสาทในสมองมีสองประเภท เซลล์ที่เพิ่มกิจกรรมในเซลล์อื่น (เซลล์ประสาทที่ถูกกระตุ้น) และเซลล์ที่ลดลง (เซลล์ประสาทที่ยับยั้ง) กลไกที่อยู่เบื้องหลังการรักษาสมดุลระหว่างการกระตุ้นและการยับยั้งในสมองนั้นคล้ายกับกลไกของเทอร์โมสตัทที่ใช้เพื่อรักษาอุณหภูมิที่สมดุลในบ้าน กลไกนี้มีความสำคัญเนื่องจากความไม่สมดุลระหว่างการกระตุ้นและการยับยั้งอาจทำให้เกิดความผิดปกติร้ายแรงหลายอย่าง เช่น โรคลมบ้าหมูและออทิสติก โมเลกุลที่สำคัญที่สุดตัวหนึ่งที่รักษาสมดุลระหว่างการกระตุ้นและการยับยั้งคือโปรตีนที่พบในเยื่อหุ้มชั้นนอกของเซลล์ประสาทที่เรียกว่าไคเนสโปรตีนซีรีนที่ขึ้นกับแคลเซียม/แคลโมดูลิน การกลายพันธุ์ในยีนที่ผลิต CASK จึงนำไปสู่ความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาทหลายอย่าง